Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ实用性突变

遗传适度红细胞减少症(ITs)是一种以低红细胞计数为特质的举例来说疾病，可所致出血倾向。尽管对其遗传因素的数据分析获得了一定进展，但近50%的家族适度红细胞减少症病变的病因仍不指明。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形红细胞减少症的兄弟姐妹进行肽链化学合成，在PTPRJ适度状上深入研究出两个等位适度状机能无法控制适度突变。该适度状编码细胞因子样蛋白酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在红细胞和巨核细胞里面大量表达。与预测现象明确，两个先证者的PTPRJ mRNA和蛋白都几乎基本上缺失。为进一步数据分析PTPRJ原因在体内造血起着里面的致病起着，数据分析人员采行CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的相似适度适度状），所致活体CD41+红细胞的数量显著降低。而且，在体外，病变的巨核细胞的明朗和先证者的SDF1驱动的迁离、红细胞前体形成均毁坏。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可再次现在病变巨核细胞里面所仔细观察到的机能原因。该适度状由PTPRJ突变引起，表现为一种非综合症适度的红细胞减少症，特质为自发适度出血、小红细胞、红细胞对GPVIGABA脂质和convulxin的反应毁坏。上述红细胞机能原因可归因于Src家族激酶的激活减少。综上所述，本数据分析阐述了一种新的IT形成表达方式以及PTPRJ在红细胞转化成里面的大体起着。原始典故：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系莱斯药理学（MedSci）原创编译，刊出需许可权！